การตั้งครรภ์คือช่วงเวลาที่คุณแม่และครอบครัวต่างเฝ้ารอด้วยความสุข แต่ในขณะเดียวกันก็มาพร้อมกับความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพและพัฒนาการของลูกน้อย โดยเฉพาะเรื่อง ความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของปัญหาพัฒนาการและโรคทางพันธุกรรมในทารก

ปัจจุบัน การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดมีการพัฒนาอย่างก้าวกระโดด หนึ่งในนวัตกรรมที่ได้รับความนิยมมากที่สุดคือ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการตรวจวิเคราะห์ DNA ของทารกจากเลือดของมารดา โดยไม่ต้องเสี่ยงเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความแม่นยำสูงและปลอดภัยกว่าวิธีการเดิม

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่บรรจุสารพันธุกรรม (DNA) ของมนุษย์ โดยปกติเราจะมีโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่ ที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมและการพัฒนาของร่างกาย

แต่หากเกิดการ “ผิดปกติ” เช่น

• มีโครโมโซมเกินมา (Trisomy)
• ขาดหายไป (Monosomy)
• หรือมีการจัดเรียงผิดตำแหน่ง

ก็อาจส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโต การทำงานของอวัยวะ และพัฒนาการทางสมองของทารกได้ ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้มักไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์ เพื่อช่วยให้ครอบครัวเตรียมการดูแลและวางแผนอนาคตอย่างเหมาะสม

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?

หนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดคือ ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเกิดจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 21

เด็กที่เกิดมาพร้อม ดาวน์ซินโดรม มักมีลักษณะเฉพาะ เช่น

• ดวงตาเฉียงขึ้น
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ใบหน้าและมือมีรูปแบบที่จำเพาะ
• พัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไป

แม้ว่าเด็กที่มีดาวน์ซินโดรมจะสามารถเรียนรู้และพัฒนาตนเองได้ แต่ก็มักเผชิญกับปัญหาสุขภาพ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ และภาวะสมองเสื่อมในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสาเหตุอะไร?

หลายคนสงสัยว่า ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสาเหตุอะไร คำตอบคือ เกิดจาก “ความผิดพลาดทางพันธุกรรม” ในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ทำให้เกิดโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา

ปัจจัยเสี่ยงสำคัญ ได้แก่

• อายุของคุณแม่ตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป จะมีโอกาสสูงขึ้น
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว แม้พบได้น้อย
• ปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างเซลล์ไข่หรืออสุจิ

อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดได้กับทุกครอบครัว แม้ว่าคุณแม่จะอายุน้อยก็ตาม

ทำไมควรตรวจ ความผิดปกติของโครโมโซม ด้วย NIPT?

ก่อนหน้านี้ การคัดกรองดาวน์ซินโดรม และ ความผิดปกติของโครโมโซม มักทำโดย

• การตรวจเลือดแบบ Double Test, Triple Test
• อัลตราซาวด์คัดกรอง
• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ซึ่งแม่นยำแต่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง

แต่ปัจจุบัน NIPT กลายเป็นทางเลือกหลักของคุณแม่ เนื่องจากมีข้อดีหลายประการ:
✅ ปลอดภัย 100% เพราะใช้เลือดแม่เพียงเล็กน้อย
✅ แม่นยำสูงกว่าการตรวจเลือดทั่วไป (มากกว่า 99%)
✅ ตรวจพบความผิดปกติได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
✅ ลดความจำเป็นในการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น

G-NIPT ที่ www.whiteroom.ai: ทางเลือกใหม่เพื่อความมั่นใจ

www.whiteroom.ai ให้บริการ G-NIPT ซึ่งเป็นการตรวจ NIPT เวอร์ชันพัฒนาขึ้น ที่ครอบคลุมและแม่นยำมากกว่าวิธีมาตรฐาน โดยสามารถตรวจได้ทั้ง:

• ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย (Trisomy 21, 18, 13)
• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (เช่น Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome)
• กลุ่มความผิดปกติแบบจุลโครโมโซม (Microdeletions)

จุดเด่นของ G-NIPT จากเรา คือ
✨ เทคโนโลยีการถอดรหัสยีนขั้นสูง (Next-Generation Sequencing)
✨ รายงานผลละเอียด อ่านเข้าใจง่าย พร้อมคำอธิบายโดยทีมแพทย์
✨ รู้ผลรวดเร็วภายในไม่กี่วัน
✨ ดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์และสูติศาสตร์

สรุป

การรู้ล่วงหน้าเกี่ยวกับ ความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ได้เป็นเพียงการคัดกรองโรค แต่คือการมอบ “ความมั่นใจ” ให้คุณแม่และครอบครัวได้วางแผนการดูแลลูกน้อยอย่างเหมาะสม

หากคุณกำลังมองหาการตรวจที่ ปลอดภัย แม่นยำ และครอบคลุม เพื่อปกป้องสุขภาพลูกน้อยตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ G-NIPT จาก www.whiteroom.ai คือคำตอบที่คุณแม่มั่นใจได้

💙 เพราะทุกชีวิตคือของขวัญล้ำค่า เริ่มต้นการดูแลตั้งแต่วันนี้ ด้วยการตรวจ NIPT