การตั้งครรภ์ถือเป็นช่วงเวลาที่เต็มไปด้วยความสุข ความตื่นเต้น และความคาดหวังสำหรับคุณพ่อคุณแม่มือใหม่ แต่ในขณะเดียวกันก็อาจมาพร้อมกับความกังวล โดยเฉพาะเรื่อง ความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อสุขภาพและการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่สงสัยว่าโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

คำถามที่พบบ่อยจากคุณแม่ตั้งครรภ์คือ “โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?” และเราจะสามารถป้องกัน หรือตรวจคัดกรองความเสี่ยงได้อย่างไร บทความนี้จะพาคุณไปรู้จักโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย พร้อมแนะนำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่ปลอดภัยและแม่นยำ

โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของ ยีนหรือโครโมโซม ซึ่งอาจถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ หรือเกิดขึ้นเองในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ในระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ โดยโรคเหล่านี้มีหลายประเภท แต่ที่พบบ่อยและเป็นที่กังวลมาก ได้แก่

1. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

• เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21)
• เด็กที่เกิดมาจะมีพัฒนาการช้า ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ และอาจมีโรคหัวใจร่วมด้วย
• เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มทารกแรกเกิด

2. โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome)

• เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา (Trisomy 18)
• ทารกมักมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ หัวเล็ก มือกำแน่น และความผิดปกติของอวัยวะภายใน
• ส่วนใหญ่มีอัตราการรอดชีวิตต่ำ

3. โรคพาเทาซินโดรม (Patau Syndrome)

• เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา (Trisomy 13)
• ทำให้ทารกมีความผิดปกติรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด
• มักไม่สามารถมีชีวิตรอดได้นาน

4. ความผิดปกติเกี่ยวกับโครโมโซมเพศ

• เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome – โครโมโซม X ขาดไป 1 แท่งในเพศหญิง)
• หรือกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome – มีโครโมโซม X เกินมาในเพศชาย)
• ส่งผลต่อการเจริญพันธุ์และพัฒนาการทางร่างกาย

5. โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับยีน

• เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis), กล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy)
• โรคเหล่านี้เกิดจากยีนกลายพันธุ์ ไม่ใช่จำนวนโครโมโซมผิดปกติ

ใครบ้างที่ควรตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม?

แม้ว่าคุณแม่ทุกคนสามารถเลือกตรวจได้ แต่มีบางกลุ่มที่แพทย์แนะนำเป็นพิเศษ ได้แก่

• คุณแม่อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
• ครอบครัวมีประวัติโรคทางพันธุกรรม
• เคยมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน
• ผลอัลตราซาวด์พบความผิดปกติของทารก
• คุณแม่ต้องการความมั่นใจในสุขภาพทารก

การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอดมีวิธีอะไรบ้าง?

การตรวจคัดกรองมีหลายวิธี แต่สามารถแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่

1. การตรวจแบบไม่รุกราน (Non-invasive)

• ตัวอย่างที่ทันสมัยที่สุดคือ การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
• ใช้วิธีเก็บเลือดแม่เพื่อตรวจหาดีเอ็นเอของทารก
• ปลอดภัย ไม่เสี่ยงแท้ง และให้ความแม่นยำสูงถึง 99%
• ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

2. การตรวจแบบรุกราน (Invasive)

• เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการตัดชิ้นเนื้อจากรก (Chorionic Villus Sampling – CVS)
• แม้จะให้ผลที่ชัดเจน แต่มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น การแท้ง

ทำไมคุณแม่ยุคใหม่ถึงเลือกตรวจ NIPT?

• ปลอดภัยกว่า ไม่กระทบต่อทารกในครรภ์
• แม่นยำกว่า การตรวจคัดกรองแบบดั้งเดิม เช่น การตรวจเลือดดูฮอร์โมน
• รู้ผลเร็ว ทำให้ตัดสินใจได้อย่างมั่นใจหากพบความผิดปกติ
• ตรวจได้หลายโรค ครอบคลุมทั้งดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, พาเทาซินโดรม และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

ตรวจ NIPT กับ WhiteRoom.ai

ที่ www.whiteroom.ai เราให้บริการ ตรวจ G-NIPT ด้วยเทคโนโลยีล้ำสมัย มุ่งเน้นความปลอดภัยของคุณแม่และทารกในครรภ์

• ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
• แม่นยำสูงกว่า 99%
• ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ
• ดูแลโดยทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์

สรุป

เมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์ คำถามที่หลายคนอยากรู้คือ “โรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง” เพื่อเตรียมความพร้อมและลดความเสี่ยง การตรวจคัดกรองก่อนคลอดจึงเป็นก้าวสำคัญที่ไม่ควรมองข้าม โดยเฉพาะการตรวจ NIPT ซึ่งเป็นวิธีที่ปลอดภัยและแม่นยำที่สุดในปัจจุบัน

หากคุณแม่กำลังมองหาบริการตรวจที่เชื่อถือได้ สามารถเข้ามาที่ www.whiteroom.ai เพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติมและจองการตรวจได้ทันที เพราะสุขภาพของลูกน้อย คือความสุขที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของครอบครัว 💙