ชวนแม่ๆ ทำความรู้จัก Langer-Giedion Syndrome

G-NIPT ตัวตึงเรื่องตรวจ Langer-Giedion Syndrome

Langer-Giedion syndrome เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 8 ตำแหน่ง 8q23.3หายไป ส่งผลให้เบบี๋ในท้องมีพัฒนาการล่าช้าและมีความบกพร่องทางสติปัญญา

อาการของ Langer-Giedion syndrome

เบบี๋ที่เป็น Langer-Giedion syndrome จะมีความผิดปกติทางกายภาพที่เห็นได้ชัด เช่น ศีรษะเล็ก กะโหลกรูปร่างผิดปกติ จมูกกว้าง นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน รวมถึงผิวหนังมีรอยพับมากผิดปกติ

แม้ Langer-Giedion syndrome ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด ทำได้แค่รักษาตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อน แต่แม่ๆ สามารถรู้ก่อน เพื่อวางแผนเตรียมความพร้อมได้ด้วยการตรวจคัดกรอง

แม่ๆ รู้มั้ยว่า G-NIPT นอกจากจะตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้แล้ว ยังถือเป็นแบรนด์ตรวจ NIPT แบรนด์เดียวที่สามารถตรวจคัดกรอง Langer-Giedion Syndrome หนึ่งในกลุ่มอาการ Microdelitions / Duplications ให้แม่ท้องได้อุ่นใจมากกว่าเดิมอีกด้วย รู้แบบนี้แล้ว อย่าลืมแชร์ หรือส่งต่อให้เพื่อนๆ แม่ท้องได้รู้กันด้วยน๊า