DiGeorge syndrome คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 22 บางส่วนขาดหายไป หรือเรียกว่า
– 22q11.2 deleteion syndrome
– การขาดหายไปของโครโมโซมตำแหน่งนี้ ส่งผลให้ระบบต่างๆของร่างกายพัฒนาไม่ดี

ปัญหาทางด้านสุขภาพ ที่มักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ 22q11.2 ขาดหายไป (DiGeorge syndrome)
ได้แก่ ความบกพร่องของหัวใจ การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ดี เพดานโหว่ ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับระดับแคลเซียม
ในเลือดต่ำและพัฒนาการล่าช้า พร้อมกับปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์

ความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการการ 22q11.2 ขาดหายไป (DiGeorge syndrome)
แตกต่างกันไปในแต่ละคน บางคนมีความผิดปกติมาก บางคนมีความผิดปกติน้อยกว่าอย่างไรก็ตามเกือบทุกคนที่เป็นโรค
นี้ต้องการการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญในหลากหลายสาขาดูแลควบคู่กัน เนื่องจากจะพบความผิดปกติของร่างกายได้หลายๆระบบ

อาการ

สัญญาณและอาการของโรค DiGeorge syndrome (กลุ่มอาการการ 22q11.2 ขาดหายไป) อาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน และความรุนแรงขึ้นอยู่กับระบบของร่างกายที่ได้รับผลกระทบว่ามีความสำคัญมากน้อยแค่ไหนอาการและอาการแสดงบางอย่างอาจปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการอื่น ๆ อาจไม่ปรากฏจนกว่าจะอยู่ในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น

• เสียงของหัวใจผิดปกติ (murmur) และตัวเขียว (ผิวหนังเปลี่ยนสีเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดที่มีเลือดแต่ไม่ค่อยมีออกซิเจน)อันเป็นผลมาจากความบกพร่องของหัวใจ
• การติดเชื้อได้ง่าย และบ่อยครั้ง
• ช่องเพดานปากโหว่ หรือปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับเพดานปาก
• การเจริญเติบโตล่าช้า
• กลืนอาหารลำบาก น้ำหนักไม่เพิ่มตามเกณฑ์ หรือปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร
• ปัญหาการหายใจ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• พัฒนาการล่าช้าเช่นความล่าช้าในการพลิกตัวลุกนั่งหรือเหตุการณ์สำคัญอื่น ๆ ของทารก
• พัฒนาการพูดที่ล่าช้าหรือการพูดที่ทำให้เกิดเสียงขึ้นจมูก
• ความล่าช้าในการเรียนรู้หรือความพิการ
• ปัญหาพฤติกรรม

ภาวะแทรกซ้อน
ส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 22 ที่ขาดหายไป ในกลุ่มอาการ DiGeorge (มีการขาดหายไปที่ตำแหน่ง 22q11.2) มีบทบาทในการพัฒนาระบบต่างๆของร่างกายซึ่งจะทำให้เกิดความผิดปกติหลายประการในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ปัญหาทั่วไปที่เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการการ DiGeorge ได้แก่ :

• ข้อบกพร่องของหัวใจDiGeorge Syndrome มักทำให้เกิดความบกพร่องของหัวใจ ซึ่งอาจส่งผลให้เลือดที่ไม่สามารถแลกเปลี่ยนออกซิเจนได้เพียงพอตัวอย่างเช่น ผนังห้องล่างของหัวใจรั่ว (ventricular septal defect); มีเส้นเลือดใหญ่ออกจากหัวใจผิดปกติ (truncus arteriosus); หรือความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจทั้งสี่ห้อง (tetralogy of Fallot)
• ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยผิดปกติ (Hypoparathyroidism) ต่อมพาราไทรอยด์ทั้งสี่ต่อมที่คอ เป็นตัวควบคุมระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสในร่างกาย Digeorge syndrome จะทำให้ต่อมพาราไธรอยด์มีขนาดเล็กกว่าปกติ ซึ่งทำให้การหลั่งฮอร์โมนพาราไทรอยด์ (PTH)
  น้อยเกินไป จนนำไปสู่ภาวะพร่องไทรอยด์ภาวะนี้ส่งผลให้ระดับแคลเซียมต่ำและฟอสฟอรัสในเลือดสูง
• ความผิดปกติของต่อมไทมัสต่อมไธมัสซึ่งอยู่ใต้กระดูกหน้าอกเป็นที่ที่ T cell ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่เจริญเติบโตเต็มที่จำเป็น
  ต้องมีเซลล์ T ที่เป็นผู้ใหญ่เพื่อช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อในเด็กที่มีอาการ 22q11.2 การลบต่อมไทมัสอาจมีขนาดเล็กหรือขาดหายไปส่งผลให้ภูมิคุ้มกันทำงานได้ไม่ดีและบ่อยครั้งการติดเชื้อรุนแรง
• เพดานโหว่.ภาวะที่พบบ่อยของ DiGeorge Syndrome คือเพดานโหว่ – มีช่องโหว่ที่เพดานในปาก อาจจะมีหรือไม่มีปากแหว่งก็ได้อาจทำให้การกลืนหรือทำให้เกิดเสียงบางอย่างในการพูดได้ยากทำให้การออกเสียงผิดปกติ
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติอาจมีลักษณะเฉพาะของใบหน้าหลายประการในบางคนที่มีอาการการขาดหายของโครโมโซม 22q11.2 เช่น หูที่มีขนาดเล็กและต่ำ มีช่องว่างระหว่างดวงตาสองข้างน้อยกว่าปกติ (Narrow palpebral fissure) ใบหน้าที่ค่อนข้างยาว ปลายจมูกที่ขยายใหญ่ขึ้น หรือร่องที่สั้นหรือแบนในริมฝีปากบน

 การรักษาและการจัดการ

การรักษาและการจัดการ DiGeorge Syndrome ต้องใช้วิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพเพื่อจัดการกับแง่มุมต่าง ๆ ของสภาพ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา DiGeorge Syndrome แต่เป้าหมายของการรักษาคือการจัดการอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ

หนึ่งในความกังวลหลักในบุคคลที่เป็นโรค DiGeorge Syndrome คือความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน เป็นผลให้การรักษามักเกี่ยวข้องกับมาตรการเพื่อสนับสนุนและเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งอาจรวมถึงการบริหารการรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินซึ่งให้แอนติบอดีแก่ผู้ป่วยเพื่อช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อ

นอกจากนี้ บุคคลที่เป็นโรค DiGeorge Syndrome อาจต้องมีการตรวจสอบการทํางานของภูมิคุ้มกันเป็นประจําและการใช้ยาปฏิชีวนะป้องกันโรคเพื่อป้องกันการติดเชื้อ การฉีดวัคซีนยังเป็นส่วนสําคัญของแผนการจัดการ เนื่องจากสามารถช่วยป้องกันการติดเชื้อเฉพาะได้

นอกเหนือจากการจัดการระบบภูมิคุ้มกันแล้วด้านอื่น ๆ ของ DiGeorge Syndrome อาจต้องให้ความสนใจ ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีข้อบกพร่องของหัวใจอาจต้องได้รับการผ่าตัดหรือการดูแลหัวใจอย่างต่อเนื่อง ผู้ที่มีพัฒนาการล่าช้าหรือบกพร่องทางการเรียนรู้อาจได้รับประโยชน์จากบริการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ และการสนับสนุนด้านการศึกษาเฉพาะทาง

การสนับสนุนด้านจิตใจและอารมณ์เป็นสิ่งสําคัญสําหรับบุคคลที่เป็นโรค DiGeorge Syndrome และครอบครัว การให้คําปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตลอดจนให้คําแนะนําเกี่ยวกับทางเลือกในการวางแผนครอบครัว

การนัดหมายติดตามผลเป็นประจํากับทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ รวมถึงกุมารแพทย์ นักภูมิคุ้มกันวิทยา แพทย์โรคหัวใจ นักพันธุศาสตร์ และนักจิตวิทยา เป็นสิ่งจําเป็นสําหรับการจัดการ DiGeorge Syndrome อย่างต่อเนื่อง การนัดหมายเหล่านี้ช่วยให้สามารถติดตามอาการการปรับแผนการรักษาได้ตามความจําเป็นและการให้การสนับสนุนและคําแนะนํา

โดยสรุปการรักษาและการจัดการ DiGeorge Syndrome เกี่ยวข้องกับวิธีการที่ครอบคลุมซึ่งจัดการกับความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมการติดตามและการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องบุคคลที่เป็นโรค DiGeorge Syndrome สามารถนําไปสู่ชีวิตที่สมบูรณ์และลดผลกระทบของสภาพที่มีต่อความเป็นอยู่โดยรวมของพวกเขา