ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ 

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาดได้ การดูแลเด็กกลุ่มนี้จึงมุ่งเน้นในเรื่องของการรักษาความผิดปกติทางร่างกาย ควบคู่ไปกับการฝึกฝนและส่งเสริมทักษะและพัฒนาการในด้านต่างๆ โดยมีเป้าหมายให้เด็กสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมในสังคมได้อย่างมีความสุข

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสาเหตุอะไร

สาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรมที่พบมากที่สุด คือเกิดจากการแบ่งตัวที่ผิดปกติ ของโครโมโซมคู่ที่ 21 (trisomy 21) ในระยะไมโอซิส ที่แบ่งตัวเกินมา 1 แท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย ทั้งนี้ยังไม่พบสาเหตุอื่น เช่น พฤติกรรม หรือสิ่งแวดล้อมที่ส่งผลทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรม โดยปกติ โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยคู่โครโมโซม 23 คู่จำนวน 46 แท่ง แต่ละคู่มาจากฝ่ายพ่อ 1 แท่ง และฝ่ายแม่ 1 แท่ง (โครโมโซมเพศชายเท่ากับ 22+xy=23 และโครโมโซมเพศหญิงเท่ากับ 22+xx=23)

ลักษณะทางร่างกายของเด็กกลุ่มดาวน์ซินโดรม

เด็กกลุ่มอาการดาวน์ มีลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นโตคับปาก มีลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ตัวนิ่มอ่อนปวกเปียก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน ตัวเตี้ย และมักจะมีรูปร่างอ้วน เป็นต้น

การดูแลรักษาบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม

คุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดู อาจต้องเผชิญกับความเครียด ความกังวล และเสียใจที่ลูกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ การยอมรับความจริงและการมีความเข้าใจในกลุ่มอาการดาวน์จึงเป็นสิ่งที่สำคัญ เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีพัฒนาการเป็นลำดับขั้นตอนเช่นเดียวกับเด็กทั่วๆไป แต่อาจมีความล่าช้ากว่าเด็กปกติ คุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดูสามารถเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับเด็กและช่วยเหลือเด็กในด้านต่างๆ ร่วมกับการส่งเสริมพัฒนาการ เพื่อให้เด็กมีพัฒนาการเหมาะสมตามศักยภาพ สามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน เด็กบางคนสามารถเข้าเรียนร่วมกับเด็กปกติ และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้มีความสุข อย่างไรก็ตามคุณพ่อคุณแม่และผู้เลี้ยงดูไม่ควรคาดหวังในตัวเด็กมากจนเกินไป และควรให้กำลังใจซึ่งกันและกันในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์  แม้ว่าจะเด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาในหลายๆด้าน แต่คุณพ่อคุณแม่ก็อย่าลืมมองด้านดีๆของเขา เพราะเด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี ร่าเริง และเลี้ยงง่ายกว่าเด็กทั่วๆ ไป