ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง คือ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) ส่งผลให้ทารกมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18) เกินมา 1 แท่ง ซึ่งอาจทำให้อวัยวะต่าง ๆ ของทารกพัฒนาผิดปกติ เช่น หัวใจ ปอด ไตพิการ ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดได้ไม่นาน แต่ในบางกรณี ทารกอาจมีชีวิตหลังการคลอดได้นานกว่า 1 ปี อย่างไรก็ตาม เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะที่พบได้น้อย คุณหมออาจวินิจฉัยอาการจากการอัลตราซาวด์ว่าทารกในครรภ์มารดามีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรมหรือไม่ หรือมีการตรวจดูโครโมโซมพบความผิดปกติได้
สาเหตุของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม
โดยปกติแล้ว ร่างกายมนุษย์จะมีโครโมโซมที่ได้จากบิดาและมารดาทั้งหมด 23 คู่หรือ 46 โครโมโซม แต่หากเกิดความผิดปกติระหว่างการแบ่งตัวของโครโมโซมอย่างในกรณีของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม จะทำให้เกิดจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 จากเพิ่มจากปกติที่มี 2 แท่ง กลับเกินมาเป็น 3 แท่ง ส่งผลต่อการเจริญเติบโตหรือการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเด็กและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยรองจากดาวน์ซินโดรม โดยพบว่าเด็กแรกเกิดในอัตราส่วนเฉลี่ย 1 ต่อ 5000 คน มีความผิดปกติของโรคนี้ และส่วนมากมักเป็นเด็กหญิง นอกจากนี้ ยังพบว่าเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมมักจะเสียชีวิตระหว่างที่มารดาตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสที่ 2-3
หากแพทย์สงสัยว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม มารดาอาจต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วยวิธีการเก็บชิ้นเนื้อรกส่งตรวจ (Chorionic Villus Sampling) หรือการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น และในช่วงสัปดาห์ที่ 18-21 ของการตั้งครรภ์ แพทย์อาจให้มารดาเข้ารับการตรวจหาภาวะพิการแต่กำเนิดของบุตรเพิ่มเติม
นอกจากนี้ การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) จะถูกนำมาใช้เพื่อการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยเก็บตัวอย่างเลือดจากมารดาเพื่อตรวจสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ ซึ่งมารดาสามารถเข้ารับการตรวจได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10-12 ของการตั้งครรภ์
บริษัทไวท์รูม เมด ขอเสนอ G-NIPT ให้เป็นส่วนหนึ่งในการช่วยตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวสามารถวางแผนการเลี้ยงดูทารกได้อย่างดีที่สุด