กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome)
เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซม กล่าวคือ ผู้ที่มีกลุ่มอาการพาทัวจะมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งความผิดปกติของคู่โครโมโซมที่เกินมานี้ ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางด้านร่างกาย คือ ทารกที่เกิดมาจะมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือและนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และโดยทั่วไปแล้ว ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการพาทัวนั้นมักจะเสียชีวิตหลังคลอดเพียงไม่กี่สัปดาห์เท่านั้น
อาการของ Patau’s Syndrome
จำนวนโครโมโซมที่เกินมาอาจส่งผลให้ร่างกายส่วนต่าง ๆ ของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดความผิดปกติหลายส่วน โดยความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันตามชนิดของกลุ่มอาการ เช่น
- ศีรษะเล็ก สมองพิการ พัฒนาการช้า
- ลูกตาเล็ก อาจมีลูกตาข้างเดียวหรือไม่มีทั้งสองข้าง
- ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกันเป็นตาเดียว
- โพรงจมูกผิดรูป
- หูผิดรูป ใบหูต่ำ อาจส่งผลให้การได้ยินมีปัญหาหรือหูหนวก
- ปากแหว่งเพดานโหว่
- คางเล็กจากภาวะขากรรไกรไม่เจริญเติบโต (Micrognathia)
- ภาวะนิ้วเกิน (Polydactyly)
- ร่างกายบางส่วนไม่มีผิวหนัง (Cutis Aplasia)
- ทารกเพศชายมีอวัยวะเพศที่เล็กกว่าปกติหรือมีภาวะลูกอัณฑะไม่ลงถุง (Undescended Testicle)
- ทารกเพศหญิงมีปุ่มคลิตอริส (Clitoris) บริเวณอวัยวะเพศใหญ่กว่าปกติ
- กระดูกแขนขาผิดรูป กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากภาวะตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ
- ผนังหน้าท้องไม่ปิดจากการพัฒนาไม่สมบูรณ์ขณะอยู่ในครรภ์ (Omphalocele)
- มีถุงน้ำในไต
- ทารกในครรภ์โตช้าและน้ำหนักน้อย
- สมองแบ่งซีกไม่สมบูรณ์ (Holoprosencephaly)
- ภาวะบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
- ภาวะหัวใจพิการชนิดรุนแรง
- เสียชีวิต ทารกส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ทำให้เกิดการแท้ง ภาวะตายคลอด ทารกบางรายอาจเสียชีวิตหลังคลอดหนึ่งเดือนหรือหนึ่งปี
แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะพบได้ยาก แต่ก็เป็นกลุ่มอาการที่ร้ายแรง ทารกในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังจากคลอดได้ไม่นาน อีกทั้งยังไม่มีวิธีรักษาที่แน่ชัด จึงทำได้เพียงรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระหว่างตั้งครรภ์ จึงอาจช่วยให้ครอบครัวเตรียมตัวในการเลี้ยงดูทารกที่มีกลุ่มอาการดังกล่าวได้มากขึ้น
บริษัทไวท์รูม เมด ขอเสนอ G-NIPT ให้เป็นส่วนหนึ่งในการช่วยตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวสามารถวางแผนการเลี้ยงดูทารกได้อย่างดีที่สุด