ความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้ทารกในครรภ์เป็นโรคอะไรได้บ้าง

ความผิดปกติของโครโมโซมส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้หลากหลาย ขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกติของโครโมโซมนั้น ๆ เกิดขึ้นที่ใดและเกิดขึ้นในลักษณะใด

โดยความผิดปกติของโครโมโซมอาจส่งผลให้ทารกเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อการดำเนินชีวิตในระยะยาว เช่น ดาวน์ซินโดรม ไปจนถึงอาจทำให้เสียชีวิตได้ ดังนั้นคุณพ่อคุณแม่จึงควรใส่ใจและคอยติดตามดูว่าลูกน้อยมีความผิดปกติของโครโมโซมใด ๆ หรือไม่

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร

ความผิดปกติของโครโมโซมคือการที่โครโมโซมมีลักษณะที่แตกต่างไปจากที่ควรจะเป็น จากเดิมที่ควรจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ นับเป็น 46 โครโมโซม โดยความผิดปกติของโครโมโซมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าเกิดขึ้นที่โครโมโซมคู่ที่เท่าไหร่ มีจำนวนมากหรือน้อยเกินไป หรือมีโครงสร้างของโครโมโซมผิดปกติ

ทำความรู้จักกับความผิดปกติของโครโมโซมแต่ละประเภท

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภทคือความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม และความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม โดยแต่ละประเภทจะมีรายละเอียดต่างกันดังนี้

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Numerical Abnormalities) คือความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมมากหรือน้อยเกินไปจากที่ควรจะเป็น ประกอบไปด้วย

ความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Monosomy คือความผิดปกติที่โครโมโซมขาดไป เหลือเพียง 1 โครโมโซม ไม่ครบคู่
ความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Trisomy คือความผิดปกติที่มีโครโมโซมเกินมา กลายเป็นมีโครโมโซม 3 โครโมโซมแทนที่จะมีเพียง 2 โครโมโซมนั่นเอง

ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม

ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (Structural Abnormalities) คือความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากโครงสร้างหรือรูปร่างของโครโมโซมนั้น ๆ ผิดเพี้ยนไปแต่ยังมีจำนวนโครโมโซมครบคู่เท่าเดิม ประกอบไปด้วย

ความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Deletion คือมีส่วนนึงของโครโมโซมขาดหายไป
ความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Duplication คือโครโมโซมนั้นมีส่วนที่เพิ่มเข้ามา
ความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Inversion คือโครโมโซมนั้นเกิดการหัก แล้วเมื่อติดเข้าไปใหม่กัลบสลับด้านจากที่ควรจะเป็น
ความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Isochromosome คือโครโมโซมนั้นมีการสลับที่กัน
ความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Ring คือโครโมโซมมีรูปร่างผิดแปลกไป ไม่เป็นเหมือนลักษณะตัว X แต่กลายเป็นลักษณะเหมือนวงแหวนแทน
ความผิดปกติของโครโมโซมแบบ Translocation คือบางส่วนของโครโมโซมสลับตำแหน่งกันหรือส่วนนึงของโครโมโซมอันหนึ่งไปติดกับโครโมโซมอีกอันแทน

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากจำนวนหรือความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากโครงสร้างก็สามารถส่งผลให้เกิดโรคต่าง ๆ ได้ดังนี้

โรคดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21 เกินมา ทำให้ในโครโมโซมคู่นั้นมีโครโมโซม 3 โครโมโซม
พาทัวซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 13 เกินมา ทำให้ในโครโมโซมคู่นั้นมีโครโมโซม 3 โครโมโซม
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 18 เกินมาทำให้ในโครโมโซมคู่นั้นมีโครโมโซม 3 โครโมโซม
กลุ่มอาการที่มีโครโมโซมเพศเกินมา เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (โครโมโซมคู่ที่ 22) โดยอาจมีโครโมโซม X เกินมาในเพศหญิงกลายเป็น XXX หรือมีโครโมโซม Y เกินมาในเพศชายกลายเป็น XYY
ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (โครโมโซมคู่ที่ 22) ซึ่งเป็นโครโมโซม X ในเพศชายเกินมา 1 โครโมโซมกลายเป็น XXY
เทอร์เนอร์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (โครโมโซมคู่ที่ 22) ซึ่งเป็นโครโมโซม X ในเพศหญิงขาดหายไป 1 โครโมโซมกลายเป็น X
คริดูชาต์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 5 มีบางส่วนขาดหายไป

จะรู้ได้อย่างไรว่าโครโมโซมของลูกน้อยผิดปกติ

วิธีดูว่าโครโมโซมของลูกน้อยผิดปกติหรือไม่สามารถทำได้หลากหลาย แต่ทางที่ดีที่สุดคือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ช่วงระยะแรก ๆ ซึ่งสามารถทำได้โดยการตรวจด้วย G-nipt ซึ่งเป็นชุดตรวจคัดกรองโครโมโซมที่สามารถทำได้ตั้งแต่ช่วง 10-20 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์

การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมด้วยเทคโนโลยี Nipt มีความปลอดภัยและความแม่นยำสูงมาก เนื่องจากใช้เลือดของคุณแม่เพียง 8-10 CC เท่านั้น และนำไปผ่านเทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับเบสร่วมกับระบบประมวลผล AI ทำให้ได้ผลลัพธ์ที่มีความแม่นยำสูงภายในเวลาเพียง 5-7 วันหลังเจาะเลือด

โดยจะใช้เวลาเพียง 5 วันทำการ (ไม่รวมเสาร์อาทิตย์) หากเป็นการตรวจในกรุงเทพ และใช้เวลา 7 วันทำการหากเป็นการตรวจที่ต่างจังหวัด

เมื่อตรวจพบว่าโครโมโซมผิดปกติควรทำอย่างไรต่อ

สำหรับวิธีดูผลตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมด้วยการใช้ G-nipt นั้นง่ายมาก ๆ โดยผลตรวจจะบ่งบอกชัดเจนว่าโครโมโซมคู่ที่อยู่ในแพ็กเกจการตรวจมีความผิดปกติหรือไม่ ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซมคู่ที่13, 18, 21 หรือโครโมโซมเพศ

ตัวอย่างการดูความผิดปกติจากการตรวจเช่น หากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีความผิดปกติ นั่นหมายถึงลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงเป็นดาวน์ซินโดรมนั่นเอง

เมื่อทราบผลแล้วว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม คุณพ่อและคุณแม่ควรเข้าปรึกษาแพทย์ทันทีโดยพิจารณาว่ามีความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่เท่าไหร่ ส่งผลให้เกิดโรคอะไร และมีความร้ายแรงมากน้อยเพียงใดบ้าง เพื่อให้สามารถวางแผนรับมือได้ถูกต้องและยุติการตั้งครรภ์ได้อย่างทันท่วงทีหากจำเป็น

สรุป

ความผิดปกติของโครโมโซมส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ได้มากมาย ขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกติเหล่านั้นเกิดขึ้นที่ตำแหน่งใด และมีลักษณะของความผิดปกติแบบใด ดังนั้นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่ช่วงแรก ๆ ของการตั้งครรภ์โดยการใช้ G-nipt ก็จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนการดูแลลูกน้อยได้ดียิ่งขึ้น

References:

Krissi Danielsson., Chromosomal Abnormalities in Pregnancy., Available from https://www.verywellfamily.com/chromosomal-abnormality-2371605

พญ.กฤตยา ภิรมย์., Common Chromosome Abnormalities., Available from https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lecturestopics/topic-review/5723/