โรคดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่พบได้ในคนทุกกลุ่มซึ่งส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางด้านต่าง ๆ โดยเฉพาะด้านสติปัญญา และหลายครั้งทารกที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมก็มีโอกาสแท้งได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ (โอกาสแท้งสูงถึง 75%) การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจึงช่วยให้คุณแม่ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและวางแผนดูแลลูกน้อยในครรภ์ได้อย่างเหมาะสม
แล้วจะรู้ได้ยังไงว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่? ในปัจจุบันคุณสามารถตรวจหาโรคดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์โดยการใช้ G-Nipt ซึ่งเป็นเครื่องมือที่มีความปลอดภัยสูงและตรวจหาโรคดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ระยะแรก ๆ แต่ก่อนที่จะไปพูดถึงการตรวจดาวน์ซินโดรมโดยละเอียด เรามาทำความรู้จักกับโรคดาวน์ซินโดรมกันก่อน
ทำความรู้จักโรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
โรคดาวน์ซินโดรมคือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งอาจจะมีจำนวนเกินมา หรือมีรูปร่างที่ผิดเพี้ยนไป ส่งผลให้เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมีความผิดปกติตามมาทั้งพัฒนาการด้านสมอง ตลอดจนร่างกายส่วนต่าง ๆ โดยเฉพาะรูปร่างหน้าตาอันเป็นเอกลักษณ์ของคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งโรคดาวน์ซินโดรมนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นจึงต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องและเหมาะสม
ลักษณะอาการของโรคดาวน์ซินโดรม
ลักษณะอาการของดาวน์ซินโดรมนั้นจะแสดงให้เห็นผ่านทางร่างกายค่อนข้างชัด เพราะโครโมโซมคือปัจจัยหลักที่ส่งต่อลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ มายังทารก เมื่อโครโมโซมร่างกายมีความผิดปกติจึงส่งผลต่อลักษณะทางร่างกายโดยตรง ได้แก่
- หัวแบน หัวเล็ก
- หน้าแบน
- ดั้งจมูกแบน
- ตาชี้ขึ้น
- ลิ้นโต
- คอสั้น
- นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น
- ตัวเตี้ย
- กล้ามเนื้อและข้อต่ออ่อนแอ
และยังอาจส่งผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบทางเดินอาหาร ระบบต่อมไร้ท่อ ระบบโลหิต ตลอดจนระบบประสาทได้อีกด้วย ทำให้ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมอาจมีโรคต่าง ๆ แทรกซ้อนตามมา เช่น หัวใจพิการ หรือมีภาวะท้องผูกเรื้อรังแล้วแต่ว่าผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมคนนั้นจะมีปัญหาในระบบอะไรมากเป็นพิเศษ
นอกจากลักษณะอาการทางร่างกายและระบบต่าง ๆ ของร่างกายแล้ว ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมยังมีเชาวน์ปัญญาที่ต่ำกว่าปกติ จึงส่งผลต่อพัฒนาการที่ล่าช้าและทักษะการเข้าสังคมที่แตกต่างจากเด็กทั่ว ๆ ไป
ความสำคัญของการตรวจหาโรคดาวน์ซินโดรมของลูกน้อยในครรภ์
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่ควรตรวจหาแต่เนิ่น ๆ เพราะเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้และส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของลูกน้อยในครรภ์ไปตลอดชีวิต ทั้งยังมีโอกาสเกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 730 ราย และมีความเสี่ยงสูงขึ้นเรื่อย ๆ ตามอายุของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ ดังนั้นไม่ว่าใครก็ควรตรวจหาโรคดาวน์ซินโดรมของลูกน้อยในครรภ์ให้เร็วที่สุด เพื่อให้สามารถวางแผน และเตรียมความพร้อมเพื่อรับมือผลกระทบต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นตามมาได้
โรคดาวน์ซินโดรมวินิจฉัยอย่างไร จะรู้ได้ไงว่าลูกมีความเสี่ยง
ตามที่กล่าวไปแล้วในตอนต้นของบทความว่าโรคดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจสอบได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์โดยมีวิธีการตรวจหลากหลายได้แก่
- การใช้เทคโนโลยี NIPT ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ช่วยให้การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทำได้ง่าย มีความปลอดภัยสูง และแม่นยำยิ่งขึ้น โดยสามารถใช้ G-Nipt ตรวจโครโมโซมได้ตั้งแต่ 10-20 สัปดาห์แรก และจะรู้ผลว่าลูกมีความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมหรือไม่ภายในระยะเวลาไม่เกิน 1 สัปดาห์
- การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งอยู่บ้าง และสามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่ 15 สัปดาห์แรก
- การตรวจจากรก เป็นการตรวจดูโครโมโซมจากเนื้อเยื่อรกของทารกในครรภ์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการตรวจแบบเจาะน้ำคร่ำ แต่สามารถตรวจได้เร็วขึ้นตั้งแต่ 10 สัปดาห์แรก
- การเจาะเลือดจากสายสะดือ เป็นการตรวจที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงที่สุด และตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 18 สัปดาห์เป็นต้นไป แต่จะมีความแม่นยำสูง
- การวินิจฉัยก่อนตัวอ่อนฝังตัว ในกรณีที่คุณแม่มีการใช้เทคโนโลยีเข้าช่วย และตัวอ่อนได้รับการปฏิสนธินอกร่างกายก็จะสามารถตรวจสอบเบื้องต้นก่อนจะฝังตัวอ่อนกลับสู่ร่างกายของคุณแม่ได้
เมื่อผลตรวจออกมาว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมคุณแม่ก็จะสามารถดำเนินการขั้นตอนต่อไปอย่างการพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อให้สามารถทำความเข้าใจตัวเด็กและโรคดาวน์ซินโดรมมากยิ่งขึ้น และสามารถเตรียมแนวทางการเลี้ยงดูที่เหมาะสมต่อลูกน้อยได้
โรคดาวน์ซินโดรมยิ่งตรวจเจอเร็วยิ่งพร้อมรับมือ
โรคดาวน์ซินโดรมมีสาเหตุการเกิดมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ดังนั้นการตรวจเจอได้เร็วก็จะยิ่งช่วยให้เตรียมความพร้อมเพื่อรับมือเหตุไม่คาดฝันหรือเตรียมแนวทางการดูแลลูกได้ดีกว่า คุณแม่ทุกคนจึงควรตรวจหาโรคดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ช่วง 3-4 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ เพื่อให้สามารถเตรียมพร้อมรับมือได้ทันเวลา
สรุป
โรคดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่คุณแม่ควรเฝ้าระวังไว้เพราะมีโอกาสเกิดขึ้นได้กับทุก ๆ คนและจะส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของลูกน้อยไปตลอด การตรวจหาโรคดาวน์ซินโดรมก็ทำได้สะดวกสบายและรวดเร็วขึ้นมากในปัจจุบันโดยการใช้ G-nipt เพื่อให้สามารถตรวจว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ได้ภายใน 10-20 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ช่วยให้คุณแม่ปรึกษาแพทย์และวางแผนได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ
References:
พญ. ณิชา ลิ้มตระกูล., ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ ควรดูแลด้วยความรักความเข้าใจ., Available from https://www.phyathai.com/th/article/2276-ดาวน์ซินโดรม_โรคทางพัน
พญ. ธนิกา บุญมา., กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)., Available fromhttps://th.rajanukul.go.th/ข้อมูลวิชาการ:กลุ่มโรคสำคัญ/กลุ่มอาการดาวน์
องค์ความรู้กลุ่มอาการดาวน์(Down Syndrome) สำหรับบุคลากรสาธารณสุข., Available from http://110.164.147.155/kmhealth_new/Documment/psychiatry/children/P1.1.1%20(2).pdf
ภาวะดาวน์ซินโดรม คุณแม่มือใหม่ควรรู้., Available from https://www.paolohospital.com/th-TH/center/Article/Details/ภาวะดาวน์ซินโดรม-คุณแม่มือใหม่ควรรู้