กลุ่มอาการดาวน์ คืออะไร มีกี่ประเภท ตรวจดูตอนท้องได้ยังไงบ้าง

กลุ่มอาการดาวน์หรือโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เด็ก ๆ มีความบกพร่องทางสติปัญญา ร่างกาย ตลอดจนพัฒนาการล่าช้า เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่คุณแม่ควรเฝ้าระวังตั้งแต่ตอนตั้งครรภ์ โดยกลุ่มอาการดาวน์อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมต่างรูปแบบกันไป ขึ้นอยู่กับแต่ละสาเหตุการเกิด มาทำความรู้จักเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ประเภทต่าง ๆ ไปพร้อมกันได้ในบทความนี้

กลุ่มอาการดาวน์แตกต่างจากเด็กพิเศษอย่างไร

กลุ่มอาการดาวน์คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีความผิดปกติ โดยโครโมโซม คือตัวเก็บลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก เมื่อมีความผิดปกติจึงส่งผลให้เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทางสติปัญญา ร่างกาย และพัฒนาการได้ เช่น เชาวน์ปัญญาต่ำกว่าปกติ นิ้วสั้น ตาเรียวชี้ขึ้น กล้ามเนื้อและข้อต่ออ่อนแอ เป็นต้น

กลุ่มอาการดาวน์จึงนับเป็นส่วนหนึ่งของเด็กพิเศษประเภทบกพร่องทางสติปัญญา เพราะมีเชาวน์ปัญญาที่ต่ำกว่าปกติ ทำให้ต้องการการดูแลมากขึ้น และต้องใช้ความพยายามสูงในการเรียนรู้เพื่อปรับตัวเข้าสังคมต่อไป

 กลุ่มอาการดาวน์ตรวจดูได้ตั้งแต่ตอนท้อง ภายใน 3-5 เดือนแรก

หากคุณสงสัยว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงในกลุ่มอาการดาวน์ ก็สามารถตรวจสอบได้ตั้งแต่ตอนท้องภายใน 3-5 เดือนแรก โดยในปัจจุบันมีวิธีการตรวจที่หลากหลายและปลอดภัยมากขึ้น เช่น การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วยเทคโนโลยี NIPT ซึ่งจะช่วยวิเคราะห์ลำดับเบสประกอบกับนวัตรกรรม AI ทำให้สามารถทราบผลโครโมโซมของลูกน้อยได้อย่างแม่นยำตั้งแต่ 10-20 สัปดาห์แรก

ตัวอย่างการตรวจคัดกรองด้วยเทคโนโลยี NIPT เช่นการใช้ G-Nipt ซึ่งมีความปลอดภัยสูง และแม่นยำมากถึง 99.99% โดยใช้เลือดของคุณแม่เพียง 8-10 CC ก็สามารถตรวจและทราบผลได้ภายใน 5-7 วันว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมหรือไม่ 

กลุ่มอาการดาวน์มีกี่ประเภท

กลุ่มอาการดาวน์เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งสามารถแบ่งประเภทออกตามลักษณะการเกิดได้เป็น 3 รูปแบบหลัก ๆ ได้แก่

1. กลุ่มอาการดาวน์จากการมีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทุกเซลล์
2. กลุ่มอาการดาวน์จากการมีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาแค่บางเซลล์
3. กลุ่มอาการดาวน์จากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวนเท่าเดิมแต่มีรูปร่างผิดปกติ

ซึ่งแต่เดิมจะพบเด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกลุ่มอาการดาวน์ราวๆ 1 ต่อ 800 คน แต่ในช่วงระยะ 2-3 ปีที่ผ่านมาพบว่ามีจำนวนเด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกลุ่มอาการดาวน์ลดน้อยลงเหลือราว ๆ ปีละ 500 คน เนื่องจากคุณแม่สามารถเข้าถึงการตรวจเลือดและเข้าถึงข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์มากขึ้น

 กลุ่มอาการดาวน์เนื่องจาก Trisomy 21

กลุ่มอาการดาวน์ประเภท Trisomy 21 คือกลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็น 3 โครโมโซมในทุก ๆ เซลล์ จากเดิมที่ควรมีแค่ 2 โครโมโซมเท่านั้น ส่งผลให้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจากสาเหตุนี้แสดงอาการค่อนข้างชัดเจนและพบลักษณะอาการเยอะกว่าเมื่อเทียบกับสาเหตุอื่น ๆ โดยกลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้เป็นกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยที่สุด อาจพบได้มากถึง 95% จากกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด 

กลุ่มอาการดาวน์เนื่องจาก Mosaicism

กลุ่มอาการดาวน์ประเภท Mosaicism คือกลุ่มอาการดาวน์ที่เซลล์ในร่างกายมีจำนวนโครโมโซมไม่เท่ากัน โดยมีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ทำให้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมประเภทนี้มีลักษณะอาการของดาวน์ซินโดรมน้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ประเภทอื่น ๆ ซึ่งกลุ่มอาการดาวน์แบบ Mosaicism พบได้เพียง 1-2% จากกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด 

กลุ่มอาการดาวน์เนื่องจาก Translocation

กลุ่มอาการดาวน์ประเภท Translocation คือกลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากโครโมโซมส่วนหนึ่งหรือโครโมโซมเต็มตัวเกินมาแต่ไปยึดติดกับโครโมโซมแท่งอื่นในคู่ที่ 21 ทำให้ยังมีจำนวนโครโมโซมเท่าเดิมแต่รูปร่างโครโมโซมผิดเพี้ยนไป จนเป็นผลให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้ โดยกลุ่มอาการนี้จะพบได้ประมาณ 3-4% จากกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด 

ความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยที่ส่งผลต่อความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมมีหลายประการ ได้แก่

• การที่พ่อหรือแม่มีพาหะดาวน์ซินโดรม โดยอาจดูได้จากประวัติว่ามีญาติพี่น้องที่เกี่ยวข้องกันทางสายเลือดว่ามีใครเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ หรือหากคุณแม่เคยคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั่นก็อาจหมายถึงคุณแม่หรือคุณพ่อมีพาหะของกลุ่มอาการดาวน์ได้ด้วยเช่นกัน
• การที่คุณแม่มีอายุสูงขึ้น เมื่อมีอายุมากขึ้น โอกาสเกิดดาวน์ซินโดรมในทารกก็จะสูงขึ้นไปด้วย เช่นคุณแม่ที่มีอายุ 25 ปี จะมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ราว ๆ 1 ใน 1250 คน ในขณะที่คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปี จะมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ราว ๆ 1 ใน 400 คน 

สรุป

กลุ่มอาการดาวน์เป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อสมอง ร่างกาย และพัฒนาการของเด็ก ทำให้ลูกน้อยของคุณต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ โดยมีสาเหตุการเกิดแบ่งได้เป็น 3 ประเภท และแต่ละสาเหตุจะส่งผลต่อการเกิดลักษณะอาการของกลุ่มอาการดาวน์แตกต่างกันไป คุณแม่จึงควรตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้สามารถเตรียมพร้อมดูแลลูกน้อยได้อย่างเหมาะสม

References:

องค์ความรู้กลุ่มอาการดาวน์(Down Syndrome) สำหรับบุคลากรสาธารณสุข., Available from http://110.164.147.155/kmhealth_new/Documment/psychiatry/children/P1.1.1%20(2).pdf