โครโมโซมคือส่วนประกอบสำคัญที่ช่วยนำพาลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่มาสู่รุ่นลูก ตั้งแต่ลักษณะภายนอกตลอดจนโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ เช่น โรคดาวน์ซินโดรม ที่ส่งผลให้ลูกน้อยมีอาการเจ็บป่วยต่าง ๆ การทำความรู้จักกับโครโมโซมจึงช่วยให้คุณแม่มือใหม่พร้อมดูแลลูกน้อยได้อย่างเหมาะสม

ทำไมการรู้จักโครโมโซมจึงสำคัญต่อการตั้งครรภ์

โครโมโซมมีความสำคัญมากต่อการตั้งครรภ์ เพราะนอกจากโครโมโซมจะทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่าง ๆ ของลูกน้อยได้แล้ว โครโมโซมยังสามารถบ่งบอกความผิดปกติหรือโรคต่าง ๆ ที่เกิดกับทารกได้ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์อีกด้วย ขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกติของโครโมโซมนั้นเกิดที่โครโมโซมคู่ใด

เมื่อรู้ว่าลูกน้อยมีความผิดปกติต่าง ๆ ผ่านการวินิจฉัยหรือการใช้เทคโนโลยีช่วยตรวจโครโมโซม เช่น เทคโนโลยี Nipt คุณพ่อคุณแม่ก็จะสามารถปรึกษาแพทย์และวางแผนดูแลลูกน้อยได้อย่างทันท่วงที

โครโมโซม คืออะไร

ก่อนจะทำความรู้จักว่าโครโมโซมคืออะไร คุณแม่ควรรู้จักกับ DNA และยีนเสียก่อน โดยยีนคือตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ที่อยู่ภายใน DNA ส่วน DNA คือสารพันธุกรรมที่มีลักษณะหมุนวนเป็นบันไดเกลียว เมื่อ DNA ขดกันไปมาแน่นเข้าก็จะกลายเป็นโครโมโซมได้ในที่สุด
ดังนั้นโครโมโซมคือโครงสร้างที่พันกันแน่นของโปรตีนและดีเอ็นเอ รูปร่างดูคล้ายปาท่องโก๋หรือตัวอักษร X มีหน้าที่เก็บรหัสทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ ไม่ว่าจะเป็นลักษณะภายนอกอย่างส่วนสูง หน้าตา สีผม สีตา ลักยิ้ม ไปจนถึงโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ

โครโมโซมในมนุษย์จะมีจำนวนทั้งหมด 46 โครโมโซม ซึ่งนับเป็น 23 คู่ โดยโครโมโซมคู่สุดท้ายจะมีหน้าที่กำหนดเพศของมนุษย์คนนั้น ๆ ส่วน 22 คู่แรกจะเป็นคู่ที่กำหนดลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ของร่างกาย ซึ่งจะมีชื่อเรียกที่แตกต่างกันดังนี้

1. โครโมโซมสำหรับกำหนดลักษณะอื่น ๆ ของร่างกาย เรียกว่า โครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม (Autosome)
2. โครโมโซมที่กำหนดเพศ เรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) จะแบ่งออกเป็น 2 ประเภทเท่านั้นคือ โครโมโซม X และ โครโมโซม Y

โดยโครโมโซมทั้ง 46 โครโมโซมนี้จะกระจายตัวกันอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์

ทำความรู้จักโครโมโซมแต่ละแบบของลูกน้อย

การจะบอกได้ว่าทารกในครรภ์กำลังมีภาวะหรือความเสี่ยงโรคใดอยู่หรือไม่ คุณพ่อคุณแม่ก็ต้องรู้เสียก่อนว่าโครโมโซมแบบใดคือลักษณะของโครโมโซมที่ปกติ และโครโมโซมแบบใดคือโครโมโซมที่ไม่ปกติ

โครโมโซมที่ปกติ

โครโมโซมที่ปกติคือโครโมโซมที่มีครบคู่ และมีลักษณะสมบูรณ์ไม่ขาดไม่เกินตามจำนวนที่ควรจะเป็น นั่นคือมีโครโมโซมร่างกายทั้งหมด 22 คู่ และมีโครโมโซมเพศ 1 คู่

โครโมโซมที่ผิดปกติ

โครโมโซมที่ผิดปกติ สามารถแบ่งความผิดปกติออกได้เป็นหลายรูปแบบ ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติจากจำนวนโครโมโซม ไปจนถึงความผิดปกติจากรูปร่างและโครงสร้างของโครโมโซม โดยความผิดปกติแต่ละแบบหากเกิดในโครโมโซมคู่ที่แตกต่างกันก็อาจส่งผลให้เกิดโรคที่แตกต่างกันไปด้วย

ตัวอย่างโรคที่อาจเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมผิดปกติได้แก่

• โรคดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซม ส่งผลให้มีความบกพร่องในการเรียนรู้และมีลักษณะภายนอกที่แตกต่างออกไป เช่น คอสั้น กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตาชี้เอียงขึ้น
• เทอร์เนอร์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22 หรือโครโมโซมเพศ มีจำนวนขาดไป 1 โครโมโซม ส่งผลให้มีความบกพร่องทั้งทางสติปัญญาและลักษณะภายนอก เช่นไม่มีประจำเดือน หน้าอกแบนกว้าง ตัวเตี้ยผิดปกติ และมีพังผืดบริเวณคอ
• คริดูชาต์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ทารกมีเสียงร้องคล้ายแมวและมีความบกพร่องทางสติปัญญา
• โรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22 หรือโครโมโซมเพศ ทำให้เลือดแข็งตัวช้าผิดปกติ เมื่อผู้ป่วยมีเหตุให้เลือดออกก็จะเลือดไหลไม่หยุดหรือใช้เวลานานกว่าจะหยุดได้

ถ้าโครโมโซมผิดปกติต้องทำอย่างไร

การแก้ไขโครโมโซมยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน ดังนั้นเมื่อรู้ว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติตั้งแต่ระยะแรก ๆ ของการตั้งครรภ์ เช่นพบว่าลูกน้อยเป็นโรคดาวน์ซินโดรม ทั้งแพทย์และผู้ปกครองก็จะสามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์หรือติดต่อปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลเด็กพิเศษเพิ่มเติมได้ ทำให้มั่นใจว่าลูกน้อยของคุณจะได้รับการเลี้ยงดูที่เหมาะสมและความเอาใจใส่ที่เพียงพอ พร้อมเติบโตมาอย่างปลอดภัยต่อไป

ตรวจโครโมโซมด้วยวิธีไหนได้บ้าง

การตรวจโครโมโซมสามารถทำได้หลายวิธี เช่นการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ซึ่งมักทำในกรณีที่มีการทำเด็กหลอดแก้ว ทั้งนี้ในกรณีที่คุณแม่เริ่มตั้งครรภ์แล้วก็สามารถใช้วิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (NIPT: Non-Invasive Prenatal Test) ได้

ตัวอย่างวิธีการตรวจด้วยเทคโนโลยี Nipt ที่เป็นที่นิยมและมีความแม่นยำสูงในปัจจุบันได้แก่การตรวจโดยใช้ G-nipt ซึ่งสามารถเริ่มต้นตรวจได้ภายในช่วง 10-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ โดยใช้เวลาวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ เพียง 5 วันเท่านั้น 

การตรวจในลักษณะนี้มีความแม่นยำสูงมากถึง 99.99% โดยใช้เลือดของคุณแม่เพียง 8-10 CC ก็สามารถตรวจโครโมโซมได้แล้ว ทำให้รู้ผลได้อย่างรวดเร็วว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงโรคดาวน์ซินโดรม หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ หรือไม่

สรุป

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่คอยเก็บรหัสทางพันธุกรรมต่าง ๆ ซึ่งส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ จึงมีส่วนในการกำหนดลักษณะภายนอกรวมไปถึงสามารถใช้บ่งชี้โรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ เช่นดาวน์ซินโดรม ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ดังนั้นการตรวจโครโมโซมทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ด้วยเทคโนโลยีการตรวจที่แม่นยำเช่นการใช้ G-nipt จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ตัดสินใจหาแนวทางที่ดีที่สุดในการดูแลลูกน้อยได้อย่างเหมาะสม

References:

โครโมโซมคืออะไร โครโมโซมผิดปกติเป็นยังไง ฉบับเข้าใจง่าย., Available from: https://www.enfababy.com/chromosome

CHROMOSOME., Available from: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome

โครโมโซมคืออะไร ส่งผลอย่างไรกับร่างกายมนุษย์., Available from: https://www.pobpad.com/%E0%B9%82%E0%B8%84%E0%B8%A3%E0%B9%82%E0%B8%A1%E0%B9%82%E0%B8%8B%E0%B8%A1%E0%B8%84%E0%B8%B7%E0%B8%AD%E0%B8%AD%E0%B8%B0%E0%B9%84%E0%B8%A3-%E0%B8%AA%E0%B9%88%E0%B8%87%E0%B8%9C%E0%B8%A5%E0%B8%AD%E0%B8%A2