เทอร์เนอร์ซินโดรม คืออะไร อันตรายไหม ภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลต่อผู้ป่วยอย่างไรบ้าง ทำความรู้จักกับเทอร์เนอร์ซินโดรม ตั้งแต่สาเหตุการเกิด ลักษณะอาการ แนวทางการวินิจฉัย ตลอดจนการป้องกันกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
เทอร์เนอร์ซินโดรมคืออะไร
เทอร์เนอร์ซินโดรมคือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดของโครโมโซมเพศ ซึ่งจะพบในเพศหญิงเท่านั้น โดยมีโอกาสพบทารกแรกเกิดเป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมได้ในอัตรา 1 ต่อ 2000 คน โดยผู้ป่วยเป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจมีลักษณะอาการดังนี้
- รังไข่ฝ่อ รังไข่ไม่สามารถเจริญได้ ทำให้ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน หรือมีบุตรยาก
- ตัวเตี้ย แคระแกร็น กว่าปกติ
- ตาแห้ง การมองเห็นผิดปกติ
- หูติดเชื้อ หรืออาจสูญเสียการได้ยิน
- หูและไรผมอยู่ต่ำกว่าปกติ
- เพดานปากสูงกว่าปกติ ขากรรไกรเล็ก
- มีพังผืดบริเวณคอ และต้นคอกว้างผิดปกติ
- มือเท้าบวม นิ้วมือผิดปกติ
- ข้อศอกเฉออกทำให้เหยียดแขนได้ไม่ตรง ปลายแขนกางออกจากกัน
- หน้าอกแบน เต้านมเล็ก และหัวนมอยู่ห่างกันมากผิดปกติ
อีกหนึ่งโรคที่สามารถพบได้บ่อยครั้งคือโรคดาวน์ซินโดรม ที่เป็นภาวะผิดปกติทางพันธุกรรรมเช่นกัน โดยปัจจุบันสามารถตรวจพบได้ง่ายๆ ผ่านกระบวนการ Nipt ซึ่งเป็นเทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับเบส (Next Generation Sequencing) รวมถึงระบบประมวลผล AI ในการวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้ได้ผลที่รวดเร็ว และแม่นยำยิ่งขึ้น
สาเหตุที่ทำเกิดเทอร์เนอร์ซินโดรม
สาเหตุการเกิดเทอร์เนอร์ซินโดรมมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (โครโมโซมคู่ที่ 23) ซึ่งจะเกิดเฉพาะในเพศหญิงเท่านั้น โดยมีจำนวนโครโมโซม X น้อยกว่าปกติ คือมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมเท่านั้น ในขณะที่เพศหญิงปกติจะมีโครโมโซม X 2 โครโมโซมเป็น XX นั่นเอง
ในบางครั้งแม้จะมีโครโมโซม X ครบทั้ง 2 โครโมโซมก็อาจเป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมหากโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งมีลักษณะไม่สมบูรณ์ ตัวอย่างความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมเช่น
- เทอร์เนอร์ซินโดรมจากการที่โครโมโซม X หายไป 1 ตัว อาจเป็นผลมาจากความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ไข่หรืออสุจิของพ่อและแม่
- เทอร์เนอร์ซินโดรมจากการที่โครโมโซม X หายไป 1 ตัวแค่บางเซลล์ โดยเซลล์อื่น ๆ ยังมีครบ 2 โครโมโซมตามปกติ อาจเป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ผิดพลาด
- เทอร์เนอร์ซินโดรมจากการที่โครโมโซม X มีครบทั้ง 2 ตัวแต่มีบางส่วนผิดปกติ อาจเป็นผลมาจากความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ไข่และอสุจิ หรือการแบ่งเซลล์ผิดพลาดก็ได้
- เทอร์เนอร์ซินโดรมจากการที่มีโครโมโซม X หายไป 1 ตัว โดยบางเซลล์มีโครโมโซม Y บางส่วนติดมาด้วย
การตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
การตรวจวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมสามารถตรวจสอบได้ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ โดยอาจใช้การตรวจโรคทางพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี Nipt อย่าง G-nipt ที่สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-20 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงที่พัฒนาการทารกในครรภ์ยังไม่มาก ทำให้สามารถวางแผนการบำบัดรักษาอาการได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ
นอกจากการตรวจวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมโดยการใช้ G-nipt แล้วก็ยังสามารถตรวจด้วยการอัลตราซาวด์และการตัดชิ้นเนื้อรกได้ โดยอาจมีความเสี่ยงและระยะอายุครรภ์ที่สามารถเริ่มตรวจได้แตกต่างกันออกไป
เทอร์เนอร์ซินโดรมยังสามารถตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ ได้อีก เช่นการเอ็กซเรย์ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า การใช้คลื่นความถี่สูงตรวจหัวใจ การตรวจอวัยวะภายในของสตรี ตลอดจนการตรวจเลือดและตรวจฮอร์โมน ซึ่งการตรวจบางประเภทก็สามารถตรวจหลังทารกคลอดได้เช่นกัน
การรักษากลุ่มอาการเทอร์เนอร์
การรักษาเทอร์เนอร์ซินโดรมจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีวิธีบำบัดและบรรเทาอาการได้หลายรูปแบบ ได้แก่
- ฉีดโกรทฮอร์โมน โดยผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจจะต้องฉีดโกรทฮอร์โมนทุกสัปดาห์ สัปดาห์ละ 2-3 ครั้ง ไปจนถึงช่วงวัยรุ่นตอนต้น ช่วยแก้ปัญหาเรื่องส่วนสูง
- ใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนบำบัด โดยผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจจะเริ่มบำบัดได้ตั้งแต่อายุราว ๆ 11 ปี เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเจริญเติบโตและเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ได้ตามปกติ มีพัฒนาการที่เหมาะสมตามช่วงวัย
- รักษาภาวะเจริญพันธ์ุ เนื่องจากผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมมักมาพร้อมกับอาการมีบุตรยาก ดังนั้นการใช้เทคนิคอื่น ๆ ช่วยอย่างการปฏิสนธิในหลอดแก้ว อาจช่วยให้สามารถมีบุตรได้ดีขึ้น แต่ผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมควรตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้มั่นใจว่าทารกจะไม่มีความเสี่ยงทางสุขภาพอื่น ๆ ตามมา
- บำบัดจิตใจ เนื่องจากผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมบางรายอาจมีภาวะซึมเศร้าร่วมด้วย การได้รับคำปรึกษาและอยู่ในการดูแลของผู้เชี่ยวชาญทางจิตวิทยาหรือจิตแพทย์จะช่วยให้ผู้ป่วยมีสุขภาพจิตที่ดีขึ้นได้ และการให้ผู้ปกครองของผู้ป่วยเข้าพบร่วมกันก็จะช่วยให้สามารถดูแลและอยู่ร่วมกับผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม
แนวทางการป้องกันกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยโครโมโซมคือโครงสร้างที่เก็บรักษารหัสทางพันธุกรรมเอาไว้ ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ แต่ยังสามารถตรวจสุขภาพเพื่อประเมินความเสี่ยงและรับการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญต่อไปได้ เพื่อให้สามารถเตรียมพร้อมและดูแลลูกน้อยของคุณได้อย่างเหมาะสม
สรุป
เทอร์เนอร์ซินโดรมหรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปตกิของโครโมโซมเพศ (โครโมโซมคู่ที่ 23) ในเพศหญิงเท่านั้น โดยอาจเกิดจากการมีจำนวนโครโมโซมหายไป 1 โครโมโซม หรือมีจำนวน 2 โครโมโซมแต่ตัวโครโมโซมมีลักษณะผิดปกติก็ได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการทางเพศที่ล่าช้าหรือน้อยกว่าปกติ รังไข่ฝ่อ ไม่มีประจำเดือนและมีบุตรได้ยาก
นอกจากนี้ผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมยังมีลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่สามารถสังเกตเห็นได้ง่าย เช่นตัวเตี้ยผิดปกติ มีัพังผืดบริเวณคอ มือเท้าบวม ตลอดจนหน้าอกกว้างผิดปกติ รวมไปถึงมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ตามมาได้ง่ายอีกด้วย ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่น ๆ โดยการใช้ G-nipt จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนดูแลสุขภาพลูกน้อยได้อย่างมีประสิทธิภาพ
References:
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์(Turner’s syndrome)., Available from https://www.si.mahidol.ac.th/th/division/hph/admin/news_files/645_49_1.pdf
Turner’s syndrome., Available from http://www.med.nu.ac.th/patho/humanities/Group-59.pdf
ความหมาย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (TURNER SYNDROME)., Available from https://www.pobpad.com/turner-syndrome-%E0%B8%81%E0%B8%A5%E0%B8%B8%E0%B9%88%E0%B8%A1%E0%B8%AD%E0%B8%B2%E0%B8%81%E0%B8%B2%E0%B8%A3%E0%B9%80%E0%B8%97%E0%B8%AD%E0%B8%A3%E0%B9%8C%E0%B9%80%E0%B8%99%E0%B8%AD%E0%B8%A3%E0%B9%8C